第27屆國家生技醫療品質獎共頒發給31個得獎單位，頒獎典禮上也邀請了傑出得獎者分享，在產品類的得獎者中，共有兩家典範企業獲邀分享。

其一是今年產品類唯一獲得金獎、處方藥國際藥品組的台灣諾華公司。諾華研發的基因療法，能幫助罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)的年幼患者，重拾運動功能。另一家受邀分享的是成立約5年的亞洲準譯，該公司的次世代基因定序（mNGS）的病毒病原體檢測技術，能夠一次檢驗上萬種感染病原，獲得醫療週邊服務與產品類精準檢測組銅獎。這兩家獲獎單位，應邀在典禮上分享了他們產品卓越的成效，以及在安全與品質上的堅持。

典範分享：台灣諾華基因療法助SMA患者

台灣諾華由醫藥學術部部長、醫師王兆寧代表分享。諾華獲獎的基因療法，適用於治療脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)。SMA是一種罕見疾病，發生率約萬分之一，由於基因缺損，導致未能產生正常足量的蛋白質，使得脊髓的運動神經元退化，從新生兒到成長過程中都有可能發病，越早發病越嚴重。患者肌肉無力，最嚴重者可能會因為無法自主呼吸而死亡，也有病患終身需配戴呼吸器。

王兆寧解釋，運動神經元不可逆，要根治得改寫缺陷基因。他說明，諾華基因治療的原理，是透過AAV的腺病毒載體¹，將功能完整的SMN（Survival Motor Neuron 1）基因²，突破血腦屏障傳送進脊髓。而SMN1透過載體進入細胞核後，會持續執行正常SMN基因，傳遞雙股DNA與產生SMN蛋白。可以一次治療，終身有效。

而這樣精準的基因療法，在製造、運送過程的安全與品質要求也必然高規。王兆寧分享，諾華此款藥物的生產製成是與Regenexbio專利合作，根據病患的體重客製，在實驗室經過純化手續，全程以攝氏-60度的冷鏈，從國外運送到台灣，生產過程需要30天的時間。

台灣諾華的基因藥物依據病人客製化，全程攝氏-60度冷鏈運送。生策會／生策中心

王兆寧指出，SMA過去是不治之症，此款基因治療藥物，在台灣已經取得食藥署的藥證，也獲健保給付出生6個月以內的小病患。在台灣，接受過治療以及人體試驗等病患已有15人，在全球也已有3700病患使用過此基因藥物治療，讓SMA患者的人生翻轉。

典範分享：亞洲準譯次世代基因定序，一次檢驗上萬病原

亞洲準譯執行長劉君豪分享次世代基因定序之病原體檢驗技術。生策會/生策中心

亞洲準譯創辦人暨執行長劉君豪分享，該公司運用次世代基因定序(mNGS)技術，能夠一次檢驗出上萬種病原，且在一天內就能夠得出結果，能幫助臨床更迅速作出診斷。

他以敗血病的臨床試驗數據說明，檢出率達88%，傳統血液培養檢驗的檢出率僅26%。也有文獻顯示，使用這種方法快速找到病原，及早診斷治療，也能讓病人在加護病房(ICU)治療天數能從18天縮短到13天左右。

亞洲準譯執行長劉君豪分享其檢驗技術臨床試驗成果，檢出率和時效性都有顯著優異成效。生策會/生策中心

在檢測品質的要求與管理上，劉君豪指出，公司建立了台灣在地的病原體資料庫，更能夠針對台灣臨床病人有更適切的結果。除了實驗室人員、儀器與試劑等的控管，每批實驗也都會包含陽性對照、陰性對照、空白對照三種質控檢體，確保檢測有效。

劉君豪也說，公司已通過衛福部食藥署精準醫療分子檢測實驗室(Laboratory Developed Tests and Services, LDTS)認證，成為列冊登錄實驗室；每年也會定期到美國病理學會 ( The College of American Pathologists, CAP ) 參與實驗室能力檢測(Proficiency Testing, PT)，以確保實驗服務完整性。

劉君豪分享中也透露，日本也相當看好這樣的檢測技術，公司預計今(2025)年將赴日本成立分公司，跨足國際市場。

AAV（Adeno-associated viruses 腺病毒）載體是一種被廣泛應用於基因治療的工具，可說是「基因郵差」，負責將特定的基因送入細胞。在運作前，會先移除AAV中負責複製和製造病毒結構基因，再將具有治療效果的基因放入AAV載體中，輸送到人體內，AAV會感染細胞，將所攜帶的治療基因送入細胞內，達到治療的目的。 ↩︎
運動神經元存活基因(Survival Motor Neuron 1)主要功能是製造SMN蛋白質，對維持運動神經元的健康和功能至關重要。運動神經元主要負責控制肌肉的運動，若SMN蛋白質不足，會導致運動神經元逐漸退化，影響肌肉的正常運作，最終可能導致肌肉萎縮