看見蹦蹦跳跳進診間的小病患，馬偕兒童醫院兒童遺傳科醫師林炫沛雖然帶著口罩，臉上的開心與欣慰藏都藏不住。「哇！我們善荀越來越帥了！」今年8歲的男孩長相清秀，沒有凸出前額、粗硬毛髮、彎曲手指、變形脊柱等獨特外貌，很難想像他其實是罕見疾病第二型黏多醣症中度患者。

馬偕兒童醫院小兒遺傳科醫師林炫沛（右）催生馬偕醫院罕見疾病全人醫療照護，也引進酵素替代療法、力推造血幹細胞移植，讓黏多醣症不再是不治之症。謝君怡攝

黏多醣症曾被形容比癌症更可怕，患者因先天缺乏黏多醣水解酶，使黏多醣體堆積於皮膚、骨骼、呼吸道等處，影響病童外貌、智能、臟器等，大多活不過15歲。8年前善荀在新生兒篩檢時發現罹患罕見疾病黏多醣症，讓職業為護理師的母親小薇錯愕不已，「根本只在教科書上看過，確診時當場大哭。林醫師很快安排做ERT（酵素替代治療）。因為很小就出現症狀，怕影響腦部功能，孩子一歲的時候就決定做移植。」在善荀之前，台灣從未有過第二型黏多醣症患者移植成功，而他成功了。

「善荀真的是台灣之光，全世界都在看。台灣在溶小體儲積症這方面絕對是世界級，馬偕最專長是黏多醣症。」能造出這道光，馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心團隊功不可沒，而林炫沛是最重要的推手。

馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心團隊在林炫沛（前排中）的帶領下，在遺傳學界扮演重要角色。（馬偕醫院小兒遺傳科提供）

1982年林炫沛進入馬偕醫院小兒科，本來就喜歡小朋友、大學參加「慈幼社」，每周到教會幫小兒麻痺孩童輔導課業、陪做復健，「有這樣的經驗，會一直注意特殊的孩子。」也因此次專科選擇了相對冷門的兒童遺傳科。

1989年，擔任主治醫師已經3年的林炫沛遇到不少罕見病例，總是束手無策，決定至美國耶魯大學醫學院人類遺傳學系進修。「我待了2年回來，注意到黏多醣症，當時沒法治療啊！我很不服氣，為什麼感冒可以治、腸胃炎可以治，這種病一點辦法也沒有。」除了例行的看診、巡房，他幾乎天天跑檢驗科觀摩學習。

「我那時候很幸運地遇到莊志光博士，他當時還是醫檢師，看我一天到晚在忙進忙出，就來問我，有些事情就可以請教他。一開始我們是2人團隊，一個臨床、一個研究，他當我的後盾。」

馬偕兒童醫院研究員莊志光35年前還是醫檢師時就成為林炫沛醫師的夥伴。謝君怡攝

90年代，馬偕紀念醫院開始實施罕見疾病全人醫療照護，團隊陸續加入不同角色，囊括小兒心臟、小兒耳鼻喉…等科別的醫護成員，另有遺傳諮詢師、醫檢部研究員、社工師、關懷師等。

只是兒童遺傳科傳承不易，雖然總有實習醫師因臨床個案感動，卻罕見加入者，直到2004年迎來新血，現任科主任林翔宇。「在台灣走這科的醫師不多，但兒童遺傳科有存在的必要，且意義重大，我有使命感。」林翔宇說自己是站在巨人的肩膀看世界，「林炫沛教授是開山始祖，完全不藏私，知無不言、言無不盡，跟著他學到很多東西。」對寫論文有興趣也有天分的林翔宇，進入團隊後發表與得獎的論文，也更加提升團隊在國內、外的能見度。

馬偕兒童醫院兒童遺傳學科主任林翔宇進入團隊後發表與得獎的論文，提升團隊在國內、外的能見度。謝君怡攝

「一個人只能做一個人的事，要善用整個的資源體系。」林炫沛想打的一直都是團體戰，他說的資源不光只是院內，而是台灣醫界，甚至是國際。「台灣還沒有治療方式、沒有藥物，國外領先發明出來，我就想辦法去取得。」1998年他排除萬難引進藥物為罹患高雪氏症的13歲病童進行國內首例酵素替補治療，2002年又引進國內首例黏多醣症酵素。

幾句話說完的救援故事，都是林炫沛花了大量心力促成。

罕病患者需要的孤兒藥幾乎都是恩慈療法，「國外醫療單位不瞭解我們，不可能託付，我掏心掏肺去說服對方。」準備履歷、治療計畫，曾為了一個案子寫上百封中英文信件。不只求藥，他還曾2度陪伴病童遠赴英國爭取參與人體藥物試驗計畫，之後促成第六型黏多醣症治療藥物引進台灣及獲得健保給付。

除了酵素替代療法，黏多醣症另有造血幹細胞移植與骨髓移植的選項，但若失敗，患童會性命不保，因此即便患者父母親有意願讓孩子一搏，早年也少有醫師願意進行手術，11年前第一型黏多醣症患童「蔡嫩嫩」就險些陷入「醫」籌莫展的窘境。

馬偕兒童醫院小兒遺傳科辦公室裡，有許多黏多醣患者創作的畫作。謝君怡攝

嫩嫩的母親回憶：「我們都不想要放棄，林醫師幫我們四處打電話，一直碰壁，最後找到台大周獻堂醫師。」嫩嫩移植成功，幫眾多黏多醣寶寶的父母打了劑強心針，也讓善荀的雙親感覺到一絲希望，決定讓孩子接受移植。「年輕時家長曾經跟我說，『林醫師你講那麼輕鬆，你家又沒有像我們家這樣的孩子。』」林炫沛知道，只有走過同樣傷痛的人才更有說服力，因此積極串聯病患家屬互相鼓勵。

經歷近30年的努力，馬偕兒童醫院在黏多醣症領域獲得許多全球第一，包括平均確診年齡為0.2歲，早於歐美日各國的4.3歲；0.4歲給予ERT、0.9歲給予HSCT治療也早於世界各國，林炫沛和林翔宇都歸功於新生兒篩檢。

2008年起，馬偕團隊全力執行第一型黏多醣症新生兒篩檢先驅計畫，藉由濾紙血片的篩檢方式，在新生兒時期即檢出可能罹病者，同時也積極進行遺傳諮詢，讓一代傳一代的宿命停止。目前台灣3家新生兒篩檢中心，其中2家即與馬偕醫院長年合作。「很多家長上網google，愈看愈害怕。那都是舊資訊，當然黯淡無光。現在有新技術，所以新生兒篩檢很重要，利用濾紙採血檢測，早期診斷、早期治療。」

初踏進林炫沛診間時，嫩嫩媽媽、善荀媽媽都曾失控大哭，現在她們臉上都有著失而復得的笑容。林炫沛用盡「醫」生努力，與林翔宇、馬偕團隊整合各方資源，編織出一張網，接住了這些過去只能不停下墜的黏多醣症家庭。

馬偕兒童醫院馬偕醫院在淡水設有特殊生化實驗室，負責接收技轉之檢測項目。謝君怡攝

關於黏多醣症

全名黏多醣儲積症（mucopolysaccharidoses，簡稱為MPS），為先天缺乏黏多醣水解酶的遺傳性疾病，使黏多醣體堆積於皮膚、毛髮、角膜、骨骼、呼吸道等處。隨年齡增加，囤積在體內的黏多醣會損及病童外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成毛髮粗糙、角膜混濁、智力受損、脊椎變形、手指彎曲浮腫等，臨床分類分為7型，共計12個亞型，在台灣的發生率約為5萬分之一。目前治療方式為酵素替代治療以及造血幹細胞移植。

小檔案

獎別：第26屆國家生技醫療品質獎醫療院所類特色醫療組銅獎

單位：台灣基督長老教會馬偕醫療財團法人馬偕兒童醫院

名稱：罕見疾病-黏多醣症之全人醫療：建立一個獨步全球的新生兒篩檢、早期治療與長期追蹤照護模式